A Marfan-szindróma a kötőszövet autoszomális domináns öröklődésű betegsége. A Marfan-szindrómás esetek döntő többségénél a 15. kromoszómán található fibrillin-1 gén (FBN1) mutációja mutatható ki. A gén terméke a fibrillin 1 fehérje, mely az extracelluláris mátrixban jelenlévő mikrofibrillumok fő alkotóeleme. A mikrofibrillumok fontos szerepet töltenek be az elasztin megfelelő helikális struktúrájának kialakításában. A betegség klinikai manifesztációi jellegzetesen a vázrendszert érintik, mégis a mortalitás szempontjából a szív és érrendszert érintő eltérések (aortagyök tágulata, aortabillentyű elégtelensége, mitrális billentyű prolapszusa, inszufficienciája) játszanak meghatározó szerepet. A Marfan-szindrómában szenvedő páciensek hirtelen halálának hátterében leggyakrabban aorta disszekció áll. A Marfan-szindróma klinikai tünetei változó életkorban és súlyossággal jelennek meg. A váz- és kardiovaszkuláris rendszer érintettsége mellett jellegzetes a szemlencse szubluxació (részleges diszlokációja), mivel a lencsefüggesztő rostok alkotásában szintén fontos szerepet tölt be az elasztin. Az utóbbi években a betegség szűrésében, diagnosztikájában és az élethosszig tartó monitorozásában a kardiovaszkuláris képalkotó eljárások (echokardiográfia, szív-CT, szív-MRI) elengedhetetlen eszközökké váltak.
Egy 24 éves Marfan-szindrómás nőbeteg esetét ismertetjük, akinél profilaktikus Bentall-műtét történt nagyfokú aorta aneurizma és III. fokú aortabillentyű elégtelenség miatt. A műtéti beavatkozás lényege, hogy a kitágult aortagyököt egy műérrel helyettesítik, és a proximális szakaszán egy kétlemezes mű-aortabillentyű is behelyezésre kerül. A koszorúerek szájadékát ehhez az úgynevezett „conduit”-hoz varrják hozzá. A betegnél a műtét után 6 héttel terhelésre ventrikuláris tachikardiát észleltünk, majd kamrafibrilláció miatt CPR-t hajtottak végre, továbbá ezt követően ICD beültetés történt. A Bentall-műtét során re-implantált koszorúerek szájadékának megítélése céljából koronária CT vizsgálatra jegyeztük elő (1. kép).
1. Kép: A Bentall-műtetet követően 6 héttel a koronária CT vizsgálat a koszorúér szájadékokban szűkületet nem igazolt, a felvétel megfelelt a posztoperatív állapotnak, a graft megfelelően helyezkedett el. A sárga nyilak a koszorúereket, míg a zöld nyilak a koszorúerek szájadékait jelölik.
A beteget otthonába bocsájtották, majd közel 2 évvel később atípusos mellkasi fájdalom, terhelésre jelentkező vállfájdalom, hányinger és többszöri adekvát ICD sokk miatt kontroll koronária CT angiográfiát végeztünk (2. kép).
2. Kép: A műérre felvarrt jobb koszorúér és bal főtörzs szájadékában egyaránt súlyos fokú, preokkluzív szűkület ábrázolódott (zöld nyilak).
Tekintettel a beteg mellkasi panaszaira és az ábrázolódott CT képre, sürgető invazív koronarográfiát végeztünk (1.-2. videó).
1. videó: A bal főtörzs szájadék preokkluzív szűkülete ábrázolódik
2. videó: A jobb koronária szájadék preokkluzív szűkülete ábrázolódik
A szívkatéteres vizsgálat megerősítette a koronária CT által leírt bal és jobb koszorúerek szájadékainak preokkluzív szűkületét, melyek intervencióját végeztük előtágítás után. A bal főtörzsbe 4,5*16 mm-es gyógyszerkibocsátó stentet (DES), míg a jobb koszorúér szájadékba 4*12 mm-es DES-t implantáltunk (3. video).
3. videó: PCI után jobb koronária szájadék
Fél évvel az intervenciót követően a páciensről kontroll koronária CT-angiográfia készült. A koszorúerek szájadékába implantált stentek megfelelő pozícióban ábrázolódtak, in-stent resztenózis kizárható volt (3-4. kép).
3.Kép: Az intervenciót követő kontroll koronária CT-angiográfia vizsgálat ép stenteket igazolt mind a jobb koronária szájadékában, mind a bal főtörzsben.
4.Kép: 3D rekonstrukció, szájadékokban stentek ábrázolódnak.
Fontos megemlíteni, hogy a Bentall-műtétet követően a koszorúereket érintő hasonló jellegű komplikációk elenyészően ritkák, azonban igen magas mortalitással rendelkeznek. A koronária CT-angiográfia vizsgálat nagy pontossággal képes megítélni a re-implantált koszorúér szájadékokat, ezért Bentall-műtétet követően hasznos diagnosztikus eszköz a panaszokkal rendelkező beteg vizsgálatában.
Hörcsik Dorottya, Dr. Szilveszter Bálint, Dr. Benke Kálmán, Dr. Szabolcs Zoltán, Dr. Bartykowszki Andrea, Dr. Szabó György, Dr. Maurovich-Horvat Pál
MTA-SE “Lendület” Kardiovaszkuláris Képalkotó Kutatócsoport, VSZÉK, SE (www.cirg.hu)