29 éves fiatal nőbeteget eszméletvesztés, csökkent terhelhetőség miatt vizsgáltuk. EKG-ján sinus ritmus, verticalis QRS, inkomplett jobb Tawara-szár blokk látszott. Hallgatózási lelete: pulmonalis billentyű felett 2/6-os systolés zörej, fixen hasadt 2. hang.

Echocardiográfia:
Az elvégzett echocardiográfia pitvari septum defectust (atrial septal defect [ASD]) igazolt.
ASD-ben az alábbi típusos eltéréseket látjuk:
- jobb kamra volumen terhelés jelei:
    tág jobb kamra
    parasternális keresztmetszetből diasztoléban a kamrai septum a bal kamra felé ellapul, így a bal kamra „D” betűt formál, innen a diasztolés D-jel elnevezés (szisztoléban a bal kamra alakja szabályos, kerek). (1. ábra)

- színes Dopplerrel ábrázolható maga a bal-jobb shunt az ASD-n keresztül (2. ábra)

    csúcsi 4-üreg metszetből (bal pitvar, bal kamra, jobb pitvar és a jobb kamra ábrázolódik a szívcsúcs felől vizsgálva; 1. video)

    subcostais metszetből is látható a shunt (2. video)

- számítható a shunt nagysága, azaz a kisvérkörön és a nagyvérkörön átáramló vér aránya, rövidítve a Qp/Qs hányados, ami normális esetben 1. Ezt egyszerű képlettel kiszámolhatjuk a jobb és a bal kamrai kiáramlásban mért verővolumenek segítségével. Betegünknél a Qp/Qs hányados 1,8 volt, azaz a kisvérkörben majdnem kétszer annyi vér keringett, mint a nagyvérkörben.

Transzkatéteres zárás
Transoesophagealis echo vizsgálattal a beteget alkalmasnak találtuk percutan, transzkatéteres zárásra, melynek során egy záróeszközzel, ú.n. occluderrel zárták a defektust. Katéterezés kapcsán látható a vena pulmonalisban történő kontrasztanyag befecskendezés után a bal-jobb shunt az ASD-n keresztrül, illetve a zárás után az occluder (3. és 4. ábra).

Pitvari septum defektusok osztályozása
Az ASD az egyik leggyakoribb veleszületett szívfejlődési rendellenesség, előfordulása 7-10%, nőkben 2-3-szor gyakoribb. Elhelyezkedés alapján az alábbi típusokat különítjük el (5. ábra):
    pirmum típusú ASD: primum septum hiánya, az atrioventricularis billenytűk felett helyezkedik el (A)
    secundum típusú ASD: fossa ovalis helyén alakul ki (B)
    sinus venosus típusos ASD: vena cava inferior ill. superior környéki sövényhiány (C)
    sinus coronarius típus ASD: sinus coronarius beszájadzásánál ábrázolódik. (D)

ASD korrekciója
Katéteres úton zárható a sövényhiány, ha az ASD secundum típusú, van megfelelő perem a záróeszköz (occluder) megtámasztásához és a defektus legnagyobb átmérője nem nagyobb, mint 26-28 mm. Műtéti zárás azoknál jön szóba, akik nem alkalmasak transzkatéteres zárásra.

A 77 éves nőbeteget gyengeség, szédülés miatt referálták Intézetünkbe. Echocardiográfiával a hypertrophiás obstruktív cardiomyopathia (HOCM) típusos képét láttuk.

Ennek jelei a következők:

- parasternális hosszmetszetből (1. videó) jól ábrázolható a vastag intraventricularis septum (IVS) és a posterior, vagy hátsó fal (HF), valamint, hogy systoléban a bal kamra ürege szinte teljesen összezárul. Összehasonlításul a 2. videó egy egészséges szívet mutat normális falvastagságokkal és bal kamrai méretekkel.

- M-mód echocardiográfiával (1. ábra) pontosan meg tudjuk mérni a falak vastagságát, ami jelen esetben 21 mm (IVS) és 16 mm (HF).

- Ha az M-mód síkját nem a bal kamra üregére tesszük, mint az előbb, hanem feljebb, a mitrális billentyűhöz, egy, a HOCM-re tipikus jelenséget láthatunk (2. ábra). Ez pedig a mitrális mellső vitorla septum felé, azaz anterior irányban történő elmozdulása systoléban (SAM: systolic anterior motion). A 2. ábrán a nyíl mutatja, hogy HOCM esetén systoléban a mellső vitorla a septum irányába egy kis hurkot képez, míg normál esetben a mellső és a hátsó vitorla mozgása párhuzamos. Erre az eltérésre több magyarázat is van. Egyrészt HOCM-ben a papilláris izmok elhelyezkedése, és a mitrális billentyű maga is kóros, másrészt a bal kamrai szűk kiáramlásban jelentkező nagy gyorsulás (innen jön az obstruktív kifejezés) „megszívja” systoléban az anterior vitorlát.

- Ha a parasternális hosszmetszeti képre rátesszük a color-Dopplert, több dolgot is megfigyelhetünk (3. videó).  Egyrészt látható a gyorsulás (sárgás-zöldes mozaikosság; megjegyzés: laminális áramlás esetén a color-Doppler piros, ha a vér a transducer irányába, „felfelé” folyik, és kék, ha attól „lefelé” folyik, azaz távolodik). Megfigyelhető ezen kívül közepes fokú mitrális regurgitáció is, harmadrészt pedig egy igencsak kicsi, jelzett aorta insufficiencia jet. Érdemes megfigyelnünk, hogy az aorta billentyű szép vékony, és systoléban falig nyílik, ez segít az aorta stenosistól való elkülönítésben.

- Csúcsi hosszmetszetből a bal kamrai kiáramlásban folyamatos hullámú Dopplerrel (CW: continuous wave) megmérhető a grádiens, azaz a nyomáskülönbség a bal kamra ürege és az aorta között (3. ábra). HOCM-ben a CW Doppler görbének tipikus tőr alakja van, korasystoléban van egy megtöretés, a csúcs pedig késősystoléban van. A 173 Hgmm-es grádiens azt jelenti esetünkben, hogyha a beteg systolés vérnyomása 120 Hgmm, akkor a bal kamrájában 120+173=293 Hgmm (!!!) nyomás uralkodik. Mellette lévő ábrán egy aorta stenosis CW Doppler görbéje van, látszik, hogy az egy szimmetrikus görbe, nincs megtöretés, a csúcs pedig mezosystoléban van.

Hypertrophiás cardiomyopathia formái

Ha a bal kamrai kiáramlásban áramlásai akadályt, obstrukciót okoz a megvastagodott septum, azaz mérhető grádiens van, akkor hypertrophiás obstruktív cardiomyopathiáról beszélünk. Ha nincs áramlási akadály, csak jelentősen megvastagodott falak, aminek a hátterében nem áll egyéb betegség (lásd alább), akkor hypertrophiás cardiomyopathiáról (HCM) van szó. Lokalizáció alapján a H(O)CM-ben a hypertrophia lehet: septalis túlsúlyú (kb. 70-75%), csak a septum basalis részét érintő (kb. 10-15%), koncentrikus (kb. 5%), csúcsi (1-2%), illetve laterális falra lokalizálódó (1-2%).

Bal kamra hypertrophia (BKH)

A bal kamra hypertrophia gyakori echocardiográfiás lelet. Nőknél 10 mm, férfiaknál 11 mm, vagy afölött beszélünk hypertrophiáról. Az alábbi kórképek okozhatnak BKH-t:

- hypertonia (ritkán okoz 15 mm-nél vastagabb falakat)

- aorta stenosis (a hypertrophia általában koncentrikus, echoval látszik a meszes billentyű, nem a bal kamrai kiáramlásban van a gyorsulás, hanem a billentyű síkjában, más a CW Doppler görbe alakja).

- „sportszív”

- non-compaction cardiomyopathia (intrauterin életben elmarad a szívizom kompaktálódása; erről a kórképről majd később, esetleg más szekcióban :) )

- tárolási betegségek (Fabry-betegség, amyloidosis)

- Friedrich ataxia (AR öröklődésű mitochondrium betegség)